Istituto Veneto di Scienze, Lettere ed Arti - Testata per la stampa

Adunanza Solenne

Venezia, domenica 26 maggio 2019, ore 10,30
Palazzo Ducale, Sala dello Scrutinio

Nel corso dell'adunanza il Presidente proclamerà:
i nomi dei nuovi soci effettivi, corrispondenti e onorari;

Terrà:
la relazione sull'attività svolta dall'Istituto durante l'anno accademico 2018-2019;

Comunicherà i risultati dei seguenti concorsi scientifici conferendo il premio ai vincitori:
Concorso al Premio Mario Bonsembiante, per tesi di dottorato su argomenti nel campo alimentare e/o nutrizionaleConcorso al Premio Bruno Finzi, per una tesi di specializzazione o di dottorato in Medicina e Chirurgia riguardanti lemalattie neurovegetative geriatriche
Concorso al Premio Augusto Ghetti, per uno studio scientifico di alto profilo rilevante per la conservazione della città diVenezia, della sua laguna e del suo ecosistema
Concorso al Premio Guerrino Lenarduzzi, destinato a laureati in Medicina e Chirurgia con una tesi di specializzazione odi dottorato nel campo della diagnostica per immagini o quello della radiologia interventistica
Concorso al Premio Marco Marchesini, per tesi di laurea magistrale su un argomento di Etologia
Concorso al Premio Andrea Marconato, riservato a giovani che abbiano ottenuto la laurea magistrale nella Classe di ScienzeBiologiche o delle Scienze e Tecnologie per l'Ambiente e la Natura
Concorso al Premio Angelo Minich, riservato a contributi nel campo della Medicina clinica.
Concorso al Premio di studio Ugo Tucci, per un lavoro originale ed inedito riguardante "Mediterraneo tra Medioevo ed età moderna"

Il socio effettivo Gerolamo Lanfranchi,
Professore ordinario di Genetica
nell'Università di Padova
terrà quindi il discorso ufficiale sul tema:
Oltre il DNA: la complessa regolazione del genoma

Sintesi del discorso
Il corpo umano adulto è composto da circa 37 mila miliardi di cellule che contengono tutte lo stesso DNA genomico. Dal punto di vista funzionale il genoma lo possiamo pensare suddiviso in tantissimi frammenti contenenti informazione: tale informazione deve essere espressa perché il genoma faccia funzionare una cellula o un intero organismo. I frammenti informativi del genoma si esprimono attraverso un processo di trascrizione: il frammento di DNA viene copiato in una molecola di RNA. L'RNA così prodotto può svolgere di per sé la funzione la cui informazione è contenuta nel frammento di DNA (RNA non codificante) oppure può essere intermediario per il trasferimento dell'informazione ad una proteina (RNA codificante) che svolge allora la funzione finale. I frammenti del genoma che sono copiati in RNA codificanti o non codificanti sono i "geni". Il genoma dell'uomo contiene circa 25.000 geni codificanti diversi. La straordinaria diversità di funzioni delle cellule non è dovuta quindi al diverso contenuto di DNA ma alla quantità e al tipo di geni che sono accesi o spenti in ogni momento della vita di una cellula. L'Epigenetica è una branca della Genetica che studia proprio i meccanismi che regolano il funzionamento differenziale del genoma nelle cellule e che sta producendo dei dati molto interessanti e spesso problematici.
Prendiamo in considerazione i protagonisti di questi meccanismi che regolano l'attività del genoma. I geni sono regolati da interruttori, frammenti di DNA posti nelle vicinanze o anche molto distanti dai geni, che sono legati da complessi di proteine e RNA, specifici di ciascuna cellula, che ne modulano positivamente o negativamente la trascrizione. Zone diverse del genoma possono essere modificate chimicamente (ad es. per metilazione) in modo specifico in ogni tessuto, oppure può essere modificata la serie di proteine che sono legate strutturalmente al DNA genomico a formare la cromatina (ad es. acetilazione degli istoni). Queste modifiche risultano nell'attivazione o nello spegnimento di gruppi di geni.
La funzione dei geni può essere regolata anche dopo che essi sono stati trascritti in molecole di RNA. Una numerosissima famiglia di piccoli o grandi RNA non codificanti può, infatti, interagire e modulare quelli prodotti dai geni.
Per l'attivazione dei geni che servono per una certa funzione cellulare è importante anche l'architettura del genoma nel nucleo di ogni cellula: geni funzionalmente correlati, anche distanti sul genoma, sono concentrati in zone comuni dette "fattorie di trascrizione" dove sono accesi contemporaneamente.
Molti di questi meccanismi possono essere coinvolti insieme nella regolazione dell'espressione del genoma con interazioni molto complesse: la complessità della regolazione può spiegare l'infinita varietà di funzioni che le cellule svolgono a partire da uno stesso contenuto di DNA.
L'espressione differenziale del genoma è guidata da stimoli interni (segnali molecolari fra cellule, tessuti) e da stimoli esterni (alimentazione, abitudini di vita, cicli di luce/buio, ecc.). La regolazione differenziale del genoma segue poi un ordine temporale durante lo sviluppo dell'organismo da una singola cellula, ma può mantenere un certo grado di plasticità permettendo in molti casi alla cellula adulta di adattare l'espressione del genoma alle diverse condizioni fisiologiche o patologiche che si trova ad affrontare. 
La domanda più incerta e ancora controversa: la regolazione del genoma è ereditaria? C'è una difficoltà di base per questo concetto: se la regolazione del genoma di una cellula adulta è ereditata, ci devono essere segnali per quella regolazione che si trasmettono attraverso una struttura estremamente semplificata e totipotente come la cellula uovo fecondata, che ricostruiscano lo stesso schema di regolazione quando quella cellula specializzata si è riformata nella discendenza. Ci sono dati sulla metilazione del genoma che sembrano far propendere per un certo grado di ereditarietà della regolazione del genoma.
Si può dire quindi che noi non siamo solo per quello che è il nostro DNA ma siamo anche per come il nostro DNA si esprime in ogni cellula in ogni momento della nostra vita. Diciamo che la visione "è nel mio DNA" è in equilibrio con la visione "è nel funzionamento del mio DNA" e molti sono i casi in cui la seconda visione sembra prevalere sulla prima. Ad esempio se sperimentalmente s'inattiva un gene (animali transgenici), non sempre la sua funzione sparisce. Oppure, dal sequenziamento del genoma di un numero molto grande di individui si è scoperto che portatori di geni mutati spesso non manifestano i sintomi della malattia genetica diagnosticata su individui con la stessa mutazione. Questo può essere spiegato con il fatto che l'azione dei geni è interconnessa e spesso mutualistica e il rapporto un singolo gene - una funzione non è sempre vero. Ancora, geni mutati mostrano il loro effetto patologico solo in certi contesti nello stesso organismo, perché la diversa regolazione del genoma può essere più o meno permissiva all'espressione del difetto.
Lo studio di come il materiale genetico sia attivato o disattivato in differenti situazioni è il campo d'azione dell'epigenetica che è una disciplina dalle potenzialità enormi, difficile perché studia fenomeni complessi i cui meccanismi sono in grandissima parte ancora da determinare. Ma è una disciplina veramente promettente perché da qui possono venire le risposte sul funzionamento di tutte le cellule che formano l'organismo umano in ogni momento della loro esistenza.

 
 
 
 
 
Adunanza Solenne 2018- Sala dello Scrutinio
Adunanza Solenne 2018, Palazzo Ducale, Sala dello Scrutinio
 
 
 
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