Nato a Padova nel 1942, nel 1964 si laureò in Scienze Biologiche nell’Università di Padova con il massimo dei voti e la lode; nello stesso anno iniziò la carriera accademica come assistente di Zoologia nella stessa università, nella quale fu professore incaricato di Citologia nel 1966, e di Genetica dal 1970 al 1980. Vincitore del concorso a cattedra in Biologia nel 1980, per un triennio tenne come Straordinario il corso di Biologia generale nella Facoltà di Scienze mm.ff.nn. dell’Università di Padova; nel 1983 fu chiamato dalla Facoltà di Medicina della stessa Università come Ordinario di Biologia generale, nella quale tenne il corso di Biologia generale fino al 1989 e successivamente quello di Genetica fino al pensionamento, nel 2009. Contemporaneamente, tenne per incarico il corso di Genetica umana nella Facoltà di Scienze della stessa Università.
Nell’Università di Padova fu direttore dell’Istituto policattedra di Biologia animale dal 1974 al 1976, del Centro interdipartimentale “A. Vallisneri” dal 1992 al 1995, del Dipartimento di Biologia dal 1998 al 2001 e del Centro di Ricerca Interdipartimentale sulle Biotecnologie innovative dal 2003 al 2008.
Più volte coordinatore di progetti nazionali di ricerca MURST, dal 1990 al 1999 fu vice-presidente della commissione scientifica internazionale di Telethon. Dal 1979 al 1991 fu membro del Consiglio Direttivo della Associazione Genetica Italiana e Segretario dal 1982 al 1988.
Vincitore nel 1985 del premio “Querini Stampalia” dell’Istituto Veneto di Scienze Lettere ed Arti, fu nominato socio corrispondente dello stesso Istituto nel 1990, socio effettivo nel 2000, Segretario della Classe di Scienze Fisiche e Naturali dal 2003 al 2006, Vicepresidente dal 2006 al 2009, Presidente dal 2009 al 2015 e Presidente emerito nel 2016.
Nel 1994 ottenne il premio Feltrinelli dell’Accademia Nazionale dei Lincei per ricerche nel campo della Biomedicina; eletto nel 1999 socio corrispondente della medesima Accademia nella categoria “Scienze biologiche ed applicazioni”, fu nominato socio nazionale nel 2017. Socio corrispondente dell’Accademia Galileiana in Padova dal 2005, fu nominato socio effettivo nel 2013.
Iniziò l’attività di ricerca studiando la sintesi degli acidi nucleici in cellule di mammifero coltivate in vitro e successivamente nei cromosomi giganti di Drosophila. Ospite dell’Institute of Animal Genetics dell’Università di Edimburgo (1969-70) fruendo di una borsa di studio della Royal Society e dell’Accademia dei Lincei, studiò la replicazione del DNA intranucleolare di Smittia e compì interessanti osservazioni al microscopio elettronico sulle relazioni tra polisomi e pori nucleari. Ritornato in Italia, studiò alcuni polimorfismi enzimatici in popolazioni di Drosophila ed iniziò ad occuparsi dell’epidemiologia genetica delle distrofie muscolari. Fino al 1994 l’attività di ricerca riguardò la genetica delle distrofie muscolari nell’uomo, stabilendo il tasso di mutazione per la forma di Duchenne e contribuendo alla epidemiologia genetica di diverse patologie neuromuscolari ereditarie; dal 1992 guidò un piccolo gruppo di ricerca che si impose a livello internazionale nella comprensione delle basi genetiche della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro nell’uomo, identificando diversi geni implicati e chiarendo il ruolo patogeno delle loro mutazioni. A partire dal 1999, diede impulso ad un nuovo filone di ricerca nel campo della bioinformatica, mediante la ricostruzione di mappe genomiche dei geni espressi in specifici tessuti umani differenziati, la ricostruzione “in silico” dei loro profili trascrizionali e lo sviluppo di metodologie computazionali per la ricerca di elementi di regolazione ancora sconosciuti. Infine, dal 2005 al 2009 si impegnò nella ricerca dei geni coinvolti nell’adattamento umano alle alte quote.
Autore di oltre 200 pubblicazioni, prevalentemente su qualificate riviste scientifiche internazionali, di capitoli di libri e di alcuni libri, tradusse dall’inglese importanti testi di Genetica e curò l’edizione di testi didattici di Genetica e di Genetica umana molecolare.